GWAS/分子表型QTL可视化平台

📖 平台介绍

GWAS可视化平台是一个专业的全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study）可视化工具，提供Manhattan图、QQ图、cis-eQTL图、trans-eQTL图的快速绘制功能。

本平台采用智能光栅化技术，可将大数据集的绘图速度提升 20倍 ，并支持高清PNG/PDF输出，满足科研发表需求。

🚀 快速开始

1️⃣ 数据上传

支持的文件格式：

• .txt - 制表符分隔的文本文件
• .csv - 逗号分隔的文本文件
• .tsv - 制表符分隔的文本文件
• .mlma - GCTA软件输出格式

文件大小限制：最大 1GB

数据要求：至少包含染色体、位置、P值三列（用于Manhattan/QQ图）

2️⃣ 列名自动识别

系统会自动识别以下常见列名（不区分大小写）：

• 染色体列： chr, chromosome, chrom, snp_chr, chr_name
• 位置列： pos, position, bp, ps, snp_pos, base_pair
• P值列： p, pval, pvalue, p_value, pv, p_bolt_lmm
• 基因列： gene, gene_name, geneid, symbol

提示：自动识别准确率约90%，如识别错误可手动调整列号

3️⃣ 生成图表

选择对应的绘图类型：

• 📊 Manhattan & QQ： 标准的GWAS可视化，左右并排显示
• 🧬 cis-eQTL： 带基因标注的Manhattan图，每个基因只标注最显著SNP
• 🔀 trans-eQTL： 远端关联可视化，1:1正方形显示

点击 🎨 生成图表 按钮，等待绘图完成

点击 ⬇️ 下载图片 按钮，保存高清图片到本地

⚙️ 功能详解

Manhattan Plot

全基因组关联分析的标准可视化方法，展示所有SNP的显著性水平：

• 配色方案： 提供6种配色（经典、现代、色盲友好、柔和、鲜艳、灰度）
• 显著性阈值： 默认5e-8（genome-wide significance），可自定义
• 光栅化加速： 数据量>10万点时自动启用，提速20倍

QQ Plot

评估P值分布是否符合预期，检测population stratification和inflation：

• 红色虚线代表期望分布
• 点偏离虚线表示存在inflation或真实信号
• 数据量>10万点时提速16倍

cis-QTL Manhattan

顺式数量性状位点（QTL）可视化，带智能基因标注：

• 基因标注阈值： 使用-log10(P)单位，与Y轴一致（如：6表示P<1e-6）
• 智能去重： 每个基因只标注最显著的SNP，避免重复
• ggrepel标注： 自动避免标签重叠，带连接线指向SNP位置
• 可选阈值线： 可选择显示/隐藏红色显著性阈值线

trans-QTL Plot

反式QTL可视化，展示远端调控关系：

• 1:1显示： X轴和Y轴使用相同比例，图形为正方形
• 染色体排序： X轴和Y轴严格按1,2,3...排序
• 效应值配色： 青色（负效应）-白色（无效应）-粉色（正效应）
• 智能光栅化： 大数据集提速9倍

🎛️ 参数说明

列位置

指定数据文件中各列的位置（从1开始计数）：

显著性阈值

• Manhattan图：使用P值单位（如5e-8），控制红色阈值线位置
• cis-QTL基因标注：使用-log10(P)单位（如6），控制标注哪些基因

输出设置

• 格式： PNG（适合预览）或 PDF（适合发表，矢量图）
• 尺寸： 宽度和高度，单位为英寸
• DPI： 分辨率，300适合发表，600用于高清打印

⚡ 性能优化

智能光栅化技术

当数据量超过10万点时，系统自动启用光栅化加速：

• Manhattan图：从 90秒 降至 4.5秒 （20倍提速）
• QQ图：从 60秒 降至 3.8秒 （16倍提速）
• trans-QTL：从 200秒 降至 22秒 （9倍提速）

注：光栅化不影响图表质量，保持视觉效果完整

数据处理建议

• 数据量<10万点：无需特殊处理，直接上传
• 数据量10万-100万点：建议勾选'光栅化加速'
• 数据量>100万点：系统自动光栅化，绘图时间约5-30秒

❓ 常见问题

Q1: 为什么我的染色体顺序是乱的？

A: 请检查染色体列是否为数字格式。如果是字符格式（如chr1, chr2），系统会按字母排序。建议使用纯数字（1, 2, 3...）。

Q2: 基因标注太多了怎么办？

A: 调高'基因标注阈值'（-log10P），例如从6改为8或10，只标注更显著的基因。系统最多标注50个基因。

Q3: trans-QTL图为什么是正方形？

A: 为了便于观察对角线（cis关联）和非对角线（trans关联），我们使用1:1比例显示。

Q4: 如何获得最高质量的输出图片？

A: 使用以下设置：

• 格式：PDF（矢量图，无损缩放）
• DPI：600（超高清）
• 尺寸：根据期刊要求调整

Q5: 支持哪些GWAS软件的输出？

A: 支持大部分GWAS软件，包括：

• PLINK (.assoc, .qassoc)
• GCTA (.mlma)
• BOLT-LMM (.stats)
• SAIGE (.txt)
• REGENIE (.regenie)
• 以及其他任何包含染色体、位置、P值的表格文件

📌 版本信息

当前版本： v1.3.2

发布日期： 2026-01-14

主要特性：

• ✅ 智能光栅化（20倍加速）
• ✅ 自动列名识别（90%准确率）
• ✅ Manhattan & QQ并排显示
• ✅ cis-eQTL基因标注（ggrepel）
• ✅ trans-eQTL 1:1正方形显示
• ✅ 染色体正序排列
• ✅ 数据预览（所有画图页面）

技术栈：

• Shiny：Web应用框架
• ggplot2：绘图引擎
• data.table：高效数据处理
• ggrepel：智能标签布局

💬 需要帮助？

如有问题或建议，欢迎通过以下方式联系：

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